豆丁网

23

马凡氏综合征的治疗方法有哪些.pptx

马凡氏综合征的治疗方法有哪些马凡氏综合征的治疗方法有哪些马凡氏综合征的治疗方法有哪些

• 飞飞飞
• 热度:

收藏到书房

立即下载

23

马凡氏综合征护理查房ppt.pptx

马凡氏综合征护理查房ppt马凡氏综合征护理查房ppt马凡氏综合征护理查房ppt

• 智慧文档
• 热度:

收藏到书房

立即下载

23

马凡氏综合征护理ppt课件.pptx

马凡氏综合征护理ppt课件马凡氏综合征护理ppt课件马凡氏综合征护理ppt课件

• 熊猫精品
• 热度:

收藏到书房

立即下载

25

马凡氏综合征护理查房课件.pptx

马凡氏综合征护理查房课件马凡氏综合征护理查房课件马凡氏综合征护理查房课件

• 源文档
• 热度:

收藏到书房

立即下载

29

儿童马凡氏综合征的早期识别和管理.pptx

儿童马凡氏综合征的早期识别和管理儿童马凡氏综合征的早期识别和管理儿童马凡氏综合征的早期识别和管理

• 腾讯微信网友
• 热度:

收藏到书房

立即下载

55

苯丙酮尿症PAH基因、进行性骨干发育不良TGFβ1基因和马凡氏综合征FBN1基因连锁分析及突变检测的研究.pdf

单基因遗传病种类多，发病率高，据估计在我国平均每分钟就有1个遗传病患儿出生，这对家庭对社会都是一个沉重的负担。随着分子生物学技术的发展，现在已经可以从基因的水平对单基因病进行分析诊断，通过对先证者及其家系的研究，确定致病基因的突变或者与致病基因连锁的多态标记，从而进行直接或间接的诊断，确认突变，查出携带者及进行产前诊断。不仅可以在症状出现前确诊患者，及时采取治疗措施，而且可以根据高危妊娠的产前基因诊断结果，选择性的终止异常妊娠，防止遗传病患儿的出生，降低遗传病的发生率，提高我国的人口素质。 本研究所已能进行近30种单基因病的基因诊断，包括进行性肌营养不良、软骨发育不全、Fra(X)综合征、甲型血友病、亨廷顿舞蹈病等。本研究旨在进一步完善我所现有的产前基因诊断和突变检测技术，为我所建立应用变性高效液相色谱(DHPLC)检测突变的平台，丰富我所能够进行基因诊断的病种，提高检测突变的准确性，从症状前甚至产前水平减少遗传病的发生。 1．苯丙酮尿症PAH基因连锁分析和突变检测 【目的】苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病，系因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)基因突变导致。目前国内多用PAH基因内含子3中(TCTA)n STR多态位点进行连锁分析，但是单独应用此位点不能达到100％准确诊断，我们增加PAH基因外显子13的3’端VNTR和内含子8中XmnI内切酶多态位点联合进行连锁分析，提高诊断率。单独应用SSCP检测基因突变，一般突变检测率只有80％左右，我们应用SSCP和DHPLC两种方法检测PAH基因突变，增加突变检出率。

• 学术交流
• 热度:

收藏到书房

立即下载

27

马凡氏综合征的康复建议和护理方法.pptx

马凡氏综合征的康复建议和护理方法马凡氏综合征的康复建议和护理方法马凡氏综合征的康复建议和护理方法

• 腾讯网友
• 热度:

收藏到书房

立即下载

5

马凡氏综合征护理查房西安市第四医院.ppt

马凡氏综合征护理查房西安市第四医院.ppt马凡氏综合征护理查房西安市第四医院.ppt马凡氏综合征护理查房西安市第四医院.ppt

• 三一办公
• 热度:

收藏到书房

立即下载

127

长链非编码rna nr_024430在马凡氏综合征血管病变发生发展中的机制研究.pdf

长链非编码rna nr_024430在马凡氏综合征血管病变发生发展中的机制研究

• tianzhi1013
• 热度:

收藏到书房

立即下载

17

马凡氏综合征ppt课件1.ppt

马凡氏综合征ppt课件1.ppt马凡氏综合征ppt课件1.ppt马凡氏综合征ppt课件1.ppt

• 三一办公
• 热度:

收藏到书房

立即下载