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成骨不全.ppt
- 成骨不全概述 成骨不全亦称为脆骨病，俗称“瓷娃娃病”，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病。其特征骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。 一、病因与病理 按最初发生骨折的时间
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2013中国成骨不全症患者生存状况调研报告 - 瓷娃娃罕见病 ....pdf
- 月CCRDREPORT2013National Report LivingConditions OsteogenesisImperfecta鸣谢成骨不全症患者生存状况调查自2013 月开始，进行了全国
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成骨不全症.ppt
- 遗传病之---成骨不全症•什么是成骨不全症• 病因学• 病理改变• 表现• X线表现• 诊断鉴别• 治疗什么是成骨不全症• 成骨不全症（Osteogenisis Imperfecta）又称脆骨
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成骨不全症指南.pdf
- 成骨不全症指南,成骨不全症,成骨不全病,妄想症恋爱指南,脓毒症指南,妄想症恋爱指南1,暴食症康复指南,脓毒症2012指南,孤独症指南,推按临症指南,指南者
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成骨不全症医学ppt.pptx
- OsteogenesisImperfecta成骨不全症(OI)1.病因2.病理改变3.分型4.临床表现5.辅助检查6.诊断7.鉴别诊断8.治疗9.预后10.参考文献 俗称“脆骨病”，是一种因胶原异常或
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成骨不全症 ppt课件.pptx
- 成骨不全症 ppt课件
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成骨不全症ppt课件.pptx
- 成骨不全症ppt课件
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成骨不全症 - 复旦大学精品课程(留学生班)幻灯.ppt
- 成骨不全（OsteogenesisImperfecta)又称为脆骨病（Fragilitas Ossium), 为遗传性结缔组织疾病，其遗传表现为多效性。一些偶发病例可能是基因突变引起的主要影响骨骼和软
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成骨不全的分子遗传学研究-COL1A1基因致病突变的初探.pdf
- 研究背景 成骨不全(osteogenesisimperfecta，OI)又称为脆骨症，是一种遗传性中胚层发育障碍导致的以骨质受累为主的先天性全身性结缔组织病，以不同程度的骨折、骨脆性增加、蓝巩膜、牙本质发育不良、听力下降等为临床特征，60％为常染色体显性遗传。据国外统计，人群发病率约为0.01％～0.001％，男女发病率无差别。临床诊断成骨不全最直接的依据是阳性家族史和反复在非明显异常外力作用下导致骨折，在缺乏家族史或骨脆性不明显时，常造成诊断困难。根据其临床表现及特点，传统的Sillence方法将其分为4种亚型，近年来另外三种特殊类型也归入其中，扩展分为7种亚型，所有类型均可以有骨折。 Ⅰ型胶原合成异常是导致成骨不全的主要原因。绝大多数OI是因Ⅰ型胶原编码基因COL1A1或COL1A2的突变导致本病，其中COL1A1基因突变超过60％。OI的致病突变位点及形式多样，目前已报道的致病位点有三百余种。由于甘氨酸残基在Ⅰ型胶原蛋白空间结构形成中的重要作用，故甘氨酸的点突变较为常见。 目前，我国对该病的研究仅停留在临床病例报道阶段，对其分子遗传学研究十分少见，这造成了我国在成骨不全的基因诊断、遗传咨询、基因治疗方面的极大受限，与国外差距较大。 目的 通过分析成骨不全遗传家系或散发病例家庭的临床特征，检测COL1A1基因，寻找突变位点，初步探讨我国OI基因突变的类型，建立成骨不全COL1A1基因的基因诊断方法，为进一步探讨OI的发病机制及基因治疗，提供实验依据、打下基础。 材料和方法 收集6个成骨不全家系和2个散发病例成骨不全家庭，共8组研究对象，研究其临床特征及家系图谱。选取COL1A1基因作为研究的目的基因；提取患者外周血白细胞的全基因组DNA；根据该基因外显子的大小、排列特点及碱基结构，用引物设计软件primer5.0共设计23对引物，对COL1A1基因启动子区域、全部外显子及外显子—内含子交界区，进行PCR扩增，产物直接测序分析。
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右股骨干病理性骨折合并成骨不全症的护理查房.ppt
- 病理性骨折 成骨不全症 先天性成骨不全 骨折护理查房 股骨干骨折 骨盆骨折护理查房 先天性成骨不全症 股骨干骨折临床路径 股骨干骨折的护理 病理性黄疸
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向豆丁求助：有没有成骨不全?
