骨骨软骨病研究白皮书

本文主要是关于骨骨软骨病研究的白皮书，涵盖了定义、分类、发病机制、临床表现、诊断要点、影像学应用、遗传与家族倾向、治疗方法及前景展望等多个方面。第一部分介绍了骨骨软骨病的定义与分类，指出其是骨骼和软骨发育异常的遗传性疾病，根据临床表现和遗传方式分为软骨发育不全型、软骨发育过程异常型、骨代谢异常型和遗传性骨骼发育异常型。第二部分探讨了分子基础，揭示了关键分子如RUNX2、SP7等在调节骨骼发育中的作用，..