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中国汉族腓骨肌萎缩症家系的CX32基因突变和临床特点分析.docx
1463.临床研究. 中国汉族腓骨肌萎缩症家系的CX32 基因突变和临床特点分析 【摘要】目的分析中国汉族腓骨肌萎缩症(CMT)家系 CX32 基因突变及相应临床特点。方法 应用多聚酶链反应结合DNA
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腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症(peronealmuscularatrophy)又名遗传性神经源性肌萎缩,是一家族性进行性变性病。本病首先由Rirchow(1855)描述,1886年法国医生Charcot和
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腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT 是
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一例腓骨肌萎缩症误诊病例报道及鉴别诊断思考.doc
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一种产前腓骨肌萎缩症遗传病检测试剂盒.doc
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